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Grupo mapeia gene ligado à morte de epilépticos

Data: 19/11/2015

Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Toronto (Canadá), liderada por uma neurologista brasileira, descobriu um gene associado à morte súbita em pacientes com epilepsia leve. A descoberta, segundo a médica neurologista Danielle Molinari Andrade, pode prevenir a morte de epilépticos que têm poucas crises ao ano, mas também estão sujeitos ao problema. Atualmente, cerca de 18% dos óbitos precoces de epilépticos são mortes súbitas.

"Normalmente, isso acontece com epilepsias muito graves, e os casos em pacientes com poucas crises ainda são um grande mistério. Foi justamente nesse grupo que encontramos o gene", explica Andrade, que dirige o programa de epilepsia no hospital Toronto Western, ligado à universidade canadense.

A mutação genética, no gene DEDPC5, foi identificada a partir do estudo de uma família com nove epilépticos e duas mortes súbitas, residente no Canadá. Em ambos os casos, os pacientes morreram precocemente, com 58 e 50 anos, sem apresentar o quadro mais grave da doença.

Os dois tinham a mutação, assim como outros quatro membros da família, também epilépticos. Por isso, a condição foi apontada como fator de risco para morte súbita.

Os resultados da pesquisa foram publicados na revista "Neurology Genetics", da Academia Americana de Neurologia, no mês passado.

TRATAMENTO

Para os pesquisadores, a descoberta traz o alerta de que é preciso controlar e tratar rigorosamente a epilepsia, mesmo em pacientes sem convulsões recorrentes.

"Hoje, a morte não é uma preocupação para essas pessoas, tanto que algumas nem tomam remédio. Mas o problema é que quem tem epilepsia nunca sabe quando terá uma convulsão, o que pode levar à morte súbita", diz a neurologista.

A pesquisa vai permitir o aconselhamento genético desses pacientes, que serão orientados sobre o risco de morrerem precocemente.

"Com essa informação da mutação, nós podemos dizer: `Olha, você tem um risco maior e eu sugiro que tome remédio todos os dias, mesmo que tenha uma ou duas crises por ano`. Assim, diminui o risco", afirma Andrade.

Além disso, a pesquisa abre a perspectiva de se descobrir o mecanismo da morte súbita, que ainda permanece desconhecido.

Os dois familiares mortos analisados no estudo passarão por autópsia, a fim de que se verifique se há outros fatores, inclusive genéticos, associados ao problema.

Outras famílias com a mutação também serão convidadas a participar da pesquisa, para se confirmar a ocorrência da morte súbita associada a essa condição genética.

Fonte: Folha de S.Paulo
Autor: ESTELITA HASS CARAZZAI

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